Gyerek, Lifestyle

Kipróbáltam a Tranquility tesztet! Tudtad, hogy ez az egyik legmodernebb genetikai eltérést elemző technológia?

anyuka-mix

Egy korábbi cikkemben már írtam Nektek az amniocentézisről, mely a várandóság 15-16. hetétől (a méhlepény mintavétel (chorion biopszia) a 12. héttől szokás Magyaro.-on) elvégzett genetikai szűrés, ahol egy vékony tű segítségével végeznek magzatvizsgálatot és melynek vannak komoly kockázati faktorai is. Már első hallásra kétségbeestem, hogy nekem is egy ilyenen kell átesnem, ami kicsit sem hagyott megnyugodni….Én szeretem a modern orvostudományt és utána szoktam járni az ajánlott vizsgálatoknak, illetve az ehhez kapcsolódó újdonságoknak, így bukkantam rá a CryoSave oldalára is, amit egyébként a Nőgyógyászom is ajánlott! Szerencsére itt megtaláltam azt a kockázatmentes beavatkozást is, amivel kapcsolatban szeretném Veletek megosztani a tapasztalataimat, hátha más is van hasonló helyzetben, mint én.

tranquility-rendelo-mix

Igazából 37 éves kortól kötelező a fenti szűrés, de már 35 éves kor fölött is indokolt lehet, ezért ajánlotta az orvosom nekem is. Sajnos a genetikai hajlam mellett az anyai életkor is növeli a kockázatos terhesség valószínűségét és azt gondolom, hogyha van mód a szűrés elvégzésre, akkor élni kell vele, de természetesen ennek a szükségszerűségét mindenki maga dönti el!

tranquilty-en-mix

Fotók: SophieArtPhoto

A szűrést, Tranquility tesztnek hívják és az egyik legmodernebb genetikai elemző technológia. A teszt lehetőséget biztosít a 21-es (Down-szindróma), a 18-as (Edwards-szindróma) és a 13-as (Patau-szindróma) kromoszóma rendellenességek és a nemi kromoszómák (Triszómia X, Klinefelter-szindróma, Jacobs-szindróma, Turner-szindróma) rendellenességeinek kimutatására, emellett a mikrodeléciókat is vizsgálja, amely eltéréseket általában sem az UH, sem az invazív vizsgálat nem mutatja ki.

A vizsgálatot a Genium Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központjában (1146 Bp., Thököly út 137.) végezték el, ahol egy rövid adatfelvétel után már ott is voltam Dr. Mosonyi Péter genetikus, szülész-nőgyógyász szobájában, akitől rendkívül részletes genetikai tanácsadást kaptam az eljárásról. Megtudtam például azt is, hogy a vizsgálat előnye a versenytársaihoz képest az, hogy a folyamat minden fázisa megkapta a legszigorúbb Európai Uniós minőségbiztosítás akkreditációt. Vagy azt is, hogy a DNS-t nem a vérben lévő elemekből nézik, hanem a sejtmentes részből vizsgálják. A magzati DNS az anyai vérben már pár százaléktól kimutatható, de a mennyisége a 10. héttől elegendő (ikerterhességnél 12.hét) ahhoz, hogy garantálja a teszt magas szintű specificitását és szenzitivitását.

genoma-ver-mix

A tájékoztatás után következett a vérvétel, ahol csak néhány milliliternyi vért vettek tőlem, mellyel a következő folyamat megy végbe a genfi laborban:

  1. Az anya vérében keringő sejtmentes DNS-ket kivonják és megtisztítják
  2. A DNS-szakaszokat előkészíttik a DNS-könyvtár előállításához
  3. A DNS-könyvtárt felviszik a szekvenáló chipre
  4. A könyvtárat NGS technológiával szekvenálják
  5. A szekvenálással kinyert információkat bioinformatikai elemzésre küldik

A teljes kiértékelést és eredményt a vérvételtől számított 5-7 munkanapon belül küldik meg, ami sajnos nekem elsőre nem sikerült (a magzati frakció miatt, de az újabb vizsgálat ingyenes!), így meg kellett ismételni, de végül minden rendben volt. A tesztben nem volt benne a hasi ultrahang, de nagyon szerettem volna bebiztosítani magam, ezért azt külön kértem. A DoktorÚr mindent rendben talált, de sajnos a kicsi nemét még nem lehetett pontosan megállapítani, ezért is nagyon vártam a teszt eredményét, amiből azt is képesek kimutatni, hogy XX vagy XY kromoszómákat hordoz-e a magzat, a mi kisbabánk 97%, hogy kislány lesz!:) Ha a vizsgálat eredmény nem pozitív kimenetelű lenne, akkor utána is biztosítják a teljeskörű tanácsadást.

Képernyőfotó 2016-08-12 - 10.27.26

Azt gondolom, hogy az Anyák, KisMamák felelőssége az, hogy teljes mértékben körüljárják ezt a témát, ezzel kellő biztonságot garantálva a születendő gyermeküknek. Tudjatok meg mindent a szűrésről a Genoma weboldalán!